Y qué coño es eso del 22Q11, y porqué, despues de meses en silencio, viene ahora Pelocha con estas? Es un mensaje cifrado????
....No, es un síndrome. El síndrome que los médicos creían que tenía mi hija.
En 17 de Marzo nació miniP . Os lo contaba Aquí . Lo que no os conté es que, en el mismo quirófano, nos dijeron que la niña tenía 50% de posibilidades de haber nacido con un síndrome, el 22Q11 o DiGeorge . Durante la inspección inicial, constataron algo que se llama " Asimetric Crying Face" (Asimetria facial con el llanto) . En el 50% de los casos, esta asimetría no tiene importancia alguna, pero en el otro 50% de los casos está conectado con 22Q11.
En un principio, nos dijeron que podía ser "un síndrome" , pero no nos dijeron cual. Y en principio, yo al menos, no fui muy consciente de lo que me estaban diciendo. Estaba hasta arriba de morfina y acaba de pasar por una cesarea (bastante traumática para mí) . Pero en los dos siguientes días en los que estuve ingresada, empecé a darme cuenta de lo que me estaban diciendo. Ya no me acuerdo, pero o bien en la tarde del día del nacimiento, o al día siguiente, ya preguntamos por el nombre del síndrome. Y a partir de ahí, hemos estado subidos en una montaña rusa de emociones, y 3 meses de hospitales prácticamente todas las semanas para hacerle a la niña diferentes pruebas. A todo esto, el tulipán y yo decidimos no compartir este camino con nadie, nos lo comimos con patatas, porque antes de decir nada, queríamos tener un diagnóstico claro.
Una de las primeras emociones que sentí fue rabia. Por qué? Yo me hice todo tipo de pruebas en el embarazo, y una de ellas era para detectar anomalías en cromosomas. Y 22Q11 entra en esa categoría. DE forma muy simplista, se puede comparar con Down. Los niños que nacen con Down tienen un cromosoma más. Los niños que nacen con DiGeorge nacen con un cromosoma menos (el número 22) Me hice todas las pruebas porque yo no quería traer al mundo un niño dependiente. Habrá gente que pensará que es una idea egoísta, pero no lo es. Si todo va bien, los niños sobreviven a los padres, y qué va a pasar con un niño/adulto dependiente una vez que falten los padres?
Incredulidad es otra de las emociones que más experimentamos estos meses. Mirar a nuestra niña. y verla tan despierta. Que la gente nos comente lo espabilada que está la nena para su edad, y no creerte que quizás tu hija va a tener un retraso mental. Que quizás no se va a valer por sí misma. Quizás sí, depende del grado en que le afecte.
En algún momento llega la aceptación. Empiezas a imaginarte tu vida con una niña dependiente. Y te das cuenta de que, sea como sea, la vas a querer igual. Qué coño, ya la quieres! Aunque tu vida se vaya a poner patas arriba.
Retraso mental, esquizofrenia, problemas renales, problemas de corazón, problemas de desarrollo motor, problemas de audición....todo esto entra dentro del síndrome. Y egoístamente, su madre pidiendo que por favor, si la niña iba a tener el síndrome, que se manifestara con los problemas físicos y orgánicos, pero no con los mentales. El corazón y el riñón se pueden trasplantar. Hay implantes auditivos.
A miniP en su primera semana de vida la hicieron una exploración extensa de audición, mediciones de oxigeno en la sangre, y no recuerdo que más. En las siguientes semanas le hicieron ecografía de riñón, ecografía de corazón, escáner de cerebro. Cada prueba seguida de cita con el pediatra donde nos contaban como prueba tras prueba iba todo saliendo bien. Pero ganar batallas no significa ganar la guerra.
Al mes de vida, o poco más, la llevamos al hospital a sacarle sangre para un análisis genético. Da mucha penita ver a una niña tan chiquitina con una aguja en el bracito llenando un par de tubos. Tan chiquitina sacan la sangre gota a gota. Mientras mamá estaba en un rincón de la habitación poniéndose mala, papá la tenía en brazos....y MiniP se echaba la siesta. Con dos cojones.
Los resultados tardaron en llegar una eternidad. Como 6 semanas yo creo. De nuevo cita con la pediatra donde nos confirma que MiniP no tiene 22Q11, pero puede tener otros síndromes de deleción cromosómica....así que nos manda al especialista genético. Por un lado, respiramos aliviados, pero por otro lado, la espera hasta ver al especialista, se nos hizo eterna.
Y el día llegó, cita con el especialista en genética. Allí nos confirmaron que MiniP tiene 22 cromosomas, 11 de mamá y 11 de papá, así que se descartan síndromes cromosómicos. La asimetría facial es algo aislado y no va a tener más repercusiones. Es algo estético que sólo se ve cuando llora. Así que por órdenes de mamá, miniP sólo puede sonreír y ser feliz, nada de llorar ni de tener penas.
Si éramos pocos, parió la abuela...además de todo este infierno, tenemos que añadir un puñado de cositas más normales en bebés: La puñetera duerme siempre del mismo lado, así que al mes o así nos mandaron a fisioterapia, porque se le estaba deformando el cabezón. Además, a las semanas de nacer de salió una mancha en la cara : hemangioma o mancha de fresita. La fresita no tiene importancia, no es maligna, Y desaparecerá en un par de años. Pero sí, tuvimos visitas hospitalarias para mirarlo bien.
Y la última sorpresa....a los tres meses, en una radiografía, le han diagnosticado displasia de cadera. Al día siguiente del diagnóstico, nos íbamos a pasar el verano a ESpaña. La pediatra nos recomendó cancelar planes e ir a un ortopeda. Ahí el tulipán se plantó. Después de 3 meses de hospitales, al día siguiente nos íbamos a españa aunque se acabara el mundo. Despues de discutir con la pediatra, y hablar por teléfono con el ortopeda, conseguimos permiso para huir del país.
A la vuelta nos esperan, por ahora, 5 citas médicas, y las que surjan....pero oye, el verano no nos lo quita nadie!
